Durante la última edición de la Cursa Diagonal DiR Guardia Urbana pudimos conocer de primera mano la dura realidad que sufren dos niños de 10 y 8 años de Cambrils. Son Anton y Andreu, diagnosticados con la deficiencia de Adenilsuccinat Liasa, una enfermedad rara y minoritaria derivada de la mutación del gen ADSL que afecta a unos 80 niños en el mundo, aunque existe una alta probabilidad de que sean muchos más.
La deficiencia de ADSL provoca que los pacientes sufran discapacidad intelectual, retraso y regresión psicomotora, epilepsia, falta de habla y rasgos autistas. Es una enfermedad no detectable durante el embarazo y los primeros síntomas suelen aparecer en edad temprana. La peor parte es que todavía no existe ningún tratamiento ni ningún cuidado para esta afección.
Por este motivo, sus padres fundaron la Asociación Antian, una entidad sin ánimo de lucro que trabaja para dar visibilidad a la enfermedad y recaudar fondos para avanzar en el estudio de un tratamiento terapéutico que desarrollan el Instituto de Neurociencias de la Universidad Autónoma de Barcelona y el Instituto de Investigación del Hospital Vall d’Hebrón, una investigación liderada por el doctor Miguel Chillón.
El procedimiento consiste en una terapia génica, que actúa directamente en el origen del problema, puesto que coloca una copia funcional sustitutiva del gen defectuoso en las células y así poder corregir y frenar el progreso de la enfermedad. Si estás interesado en conocer en profundidad el proyecto e, incluso, realizar una aportación, puedes dirigirte al siguiente enlace: https://micromecenatge.uab.cat/deficienciaADSL
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