Durant la darrera edició de la Cursa Diagonal DiR Guàrdia Urbana vam poder conèixer de primera mà la dura realitat que pateixen dos nens de 10 i 8 anys de Cambrils. Són l’Anton i l’Andreu, diagnosticats amb la deficiència d’Adenilsuccinat Liasa, una malaltia rara i minoritària derivada de la mutació del gen ADSL que afecta uns 80 infants al món, tot i que existeix una alta probabilitat de que en siguin molts més.
La deficiència d’ADSL provoca que els pacients pateixin discapacitat intel·lectual, retard i regressió psicomotora, epilèpsia, manca de parla i trets autistes. És una malaltia no detectable durant l’embaràs i els primers símptomes acostumen a aparèixer en una edat primerenca. La pitjor part és que encara no existeix cap tractament ni cap cura per aquesta afecció.
Per aquest motiu, els seus pares van fundar l’Associació Antian, una entitat sense ànim de lucre que treballa per donar visibilitat a la malaltia i recaptar fons per avançar en l’estudi d’un tractament terapèutic que desenvolupen l’Institut de Neurociències de la Universitat Autònoma de Barcelona i l’Institut de Recerca de l’Hospital Vall d’Hebrón, una investigació liderada pel doctor Miguel Chillón.
El procediment consisteix en una teràpia gènica, que actua directament en l’origen del problema, ja que col·loca una còpia funcional substitutiva del gen defectuós a les cèl·lules i així poder corregir i frenar el progrés de la malaltia. Si estàs interessat en conèixer en profunditat el projecte i, inclús, fer una aportació, pots dirigir-te al següent enllaç: https://micromecenatge.uab.cat/deficienciaADSL
Què en penses?